石家庄市出生缺陷精准防控技术创新中心,用科技守护生命起点
每一个健康宝宝的降临，都是家庭最珍贵的礼物，更是社会人口健康素质的基石。出生缺陷防控，是守护生命最初防线、护航家庭幸福的关键民生工程。
2024 年 11 月，石家庄市出生缺陷精准防控技术创新中心正式获批立项，作为石家庄市以 “出生缺陷精准防控” 为核心研究方向的市级技术创新中心，它的成立标志着区域妇幼健康服务正式迈入精准防控新时代。
中心紧扣出生缺陷防治这一重大公共卫生需求，打破传统普惠式防控局限，全力推动妇幼健康服务向精准化、前沿化、一体化升级。
依托河北生殖妇产医院强大的临床转化研究实力，联合石家庄乐仁康健医学检验实验室专业第三方精准检测平台，中心构建起 “科研 — 临床 — 产业” 深度融合的创新运行模式，汇聚基因组学、分子生物学、医学影像学等众多领域的坚实力量，为石家庄及周边地区家庭提供全周期、高质量的出生缺陷防控保障。
中心以孕前 — 产前 — 新生儿全生命周期为主线，搭建起覆盖一、二、三级预防的完整精准防控技术体系，实现从源头阻断、孕期精准筛查到新生儿早期干预的全链条守护：
聚焦婚前、孕前健康管理，开展致病基因携带者筛查、孕前优生评估、遗传咨询指导，从源头降低缺陷发生风险，为健康备孕筑牢第一道防线。
整合高分辨率超声影像、无创产前基因检测、介入性产前诊断等前沿技术，实现胎儿结构异常与遗传疾病的早发现、早诊断、早干预，最大限度减少严重缺陷儿出生。
通过新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、重症早期诊断与个性化干预，对已发生的出生缺陷及时救治，降低致残率，提升患儿生存质量。
中心以打造国内先进的出生缺陷防控技术创新平台为目标，持续夯实硬件实力与科研能力：
组建跨学科高水平科研团队，覆盖基因组学、分子生物学、医学影像学等核心领域；
建设符合国际标准的基因检测实验室与高分辨率超声影像中心，保障检测结果精准可靠；
深耕纳米孔测序、人工智能、基因组学等前沿技术研发，为出生缺陷早期筛查、精确诊断、个性化干预提供核心技术支撑。
获批至今，中心在科研创新、技术突破与公益服务方面成果丰硕，用实力践行守护使命：
科研成果亮眼：发表 SCI 论文 6 篇（累计影响因子≥25）、中文核心期刊论文 4 篇；获批省卫健委科研项目 3 项；1 项发明专利通过初审，5 项实用新型专利获受理。
技术攻坚突破：在胚胎培养液游离 DNA 纳米孔测序（NICS）、卵巢早衰药物临床研究等关键领域取得积极进展，多项技术达区域先进水平。
公益下沉基层：超声专家团队开展百县公益巡讲近50场，覆盖河北省69个县区、477家医疗机构，培训基层医护人员 4585名，助力提升区域整体出生缺陷防控能力。
未来，石家庄市出生缺陷精准防控技术创新中心将持续深耕核心技术攻关，加速科研成果临床转化，构建 “样本 — 数据 — 产品 — 服务” 全链条创新生态。以更前沿的技术、更严谨的科研、更温暖的服务，全力降低出生缺陷发生率，提升区域出生人口健康素质，为千万家庭的幸福安康保驾护航，为健康石家庄建设注入强劲动力！
守护生命起点，不负每一份托付。石家庄市出生缺陷精准防控技术创新中心，将以科技为刃、以专业为盾，用心守护每一个新生命的健康启航！
出品：宣传拓展部
审核：遗传医学科主任 邓锴
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